ما هي متلازمة تيرنر الأعراض والأسباب والعلاج

كل واحد فينا بيورث صفاته من أهله، يعني نص الجينات من الأم والنص التاني من الأب، والجينات دي بتكون متخزنة جوه حاجة اسمها الكروموسومات، وعددها في العادي 46 كروموسوم في كل خلية من جسمنا. من بين الكروموسومات دي، فيه زوج مسؤول عن تحديد النوع، فالبنات عندهم (XX) والأولاد عندهم (XY).لكن أوقات بيحصل خلل جيني بيأثر على الكروموسومات، وده اللي بيحصل في متلازمة تيرنر، اللي بتصيب البنات بس وبتسبب مجموعة من الأعراض زي قِصر القامة، تأخر البلوغ، وبعض المشاكل الصحية التانية. تفتكروا إيه اللي بيخلي الكروموسومات تتغير بالشكل ده؟ وهل فيه علاج يساعد البنات المصابات يعيشوا حياتهم بشكل طبيعي؟ ده اللي هنتكلم عنه في دليلى ميديكال المقال ده بالتفصيل.

متلازمة تيرنر

هي اضطراب وراثي بيصيب البنات، واتوصفت لأول مرة على إيد الدكتور هنري تيرنر. المتلازمة دي بتتميز بإنها بتأثر على قدرة البنت على الحمل وكمان بتخليها عرضة لمشاكل صحية زي قصور الغدة الدرقية وهشاشة العظام.المتلازمة دي بتحصل لما بيكون في غياب كامل أو جزئي للكروموسوم X، وده بيأثر على النمو وبيسبب مشاكل طبية مختلفة. ممكن يتم اكتشاف متلازمة تيرنر قبل الولادة أو في الطفولة المبكرة، وأحيانًا مابتظهرش الأعراض بشكل واضح غير في سن المراهقة أو لما البنت تكبر شوية. البنات اللي عندهم متلازمة تيرنر بيحتاجوا متابعة طبية مستمرة، لكن مع الرعاية الصح وعمل الفحوصات المنتظمة، يقدروا يعيشوا حياة طبيعية ومستقلة.الكروموسومات دي هي اللي بتحمل الجينات والمادة الوراثية بتاعتنا (DNA). الإنسان الطبيعي عنده 46 كروموسوم، منهم 2 كروموسوم مسؤولين عن تحديد الجنس. الرجالة عندهم كروموسوم X وY، لكن الستات عندهم اتنين X. الكروموسوم X التاني في الستات بيتسمى "جسم بار"، ولو حصل فيه مشكلة، ده ممكن يؤدي لمتلازمة تيرنر.في أغلب الحالات، البنت اللي عندها متلازمة تيرنر بيكون عندها كروموسوم X واحد بس، أو لو عندها اتنين، واحد منهم بيكون مش مكتمل في بعض الخلايا. الكروموسوم X الشاذ ده ممكن يكون جاي من الأب أو الأم.

أنواع متلازمة تيرنر عند الأطفال 

في كذا نوع من متلازمة تيرنر، والفرق بينهم بيكون على حسب إزاي الكروموسوم X اتأثر:

1- أحادي الصبغي X (متلازمة تيرنر الكلاسيكية)
النوع ده هو الأكتر انتشارًا، وبيحصل لما كل خلية في جسم البنت بيكون فيها كروموسوم X واحد بس بدل ما يكون فيها اتنين. ده بيمثل حوالي 45% من الحالات، وبيحصل بسبب خلل عشوائي أثناء تكوين البويضات عند الأم أو الحيوانات المنوية عند الأب. لو واحدة من الخلايا دي دخلت في تكوين الجنين، الطفلة هتتولد بكروموسوم X واحد بس في كل خلايا جسمها.

2- متلازمة تيرنر الموروثة
في حالات نادرة، ممكن متلازمة تيرنر تكون وراثية وتتنقل من جيل للتاني. النوع ده بيحصل لما جزء من الكروموسوم X يضيع، وده ممكن يتوارث في العيلة.

3- متلازمة موزاييك تيرنر
النوع ده بيمثل حوالي 30% من الحالات، وفيه بعض خلايا جسم الطفلة بيكون فيها كروموسومين X زي الطبيعي، لكن خلايا تانية بيكون فيها كروموسوم X واحد بس. ده بيحصل بشكل عشوائي وقت انقسام الخلايا في المراحل الأولى من الحمل.

أسباب الإصابة بمتلازمة تيرنر 

معظم الناس بيتولدوا وعندهم 2 كروموسوم جنسي، الولد بياخد كروموسوم (X) من الأم وكروموسوم (Y) من الأب، أما البنت فبتاخد كروموسوم (X) من كل واحد فيهم، يعني بيكون عندها نسختين من الكروموسوم (X).

لكن البنات اللي عندهم متلازمة تيرنر بيكون عندهم مشكلة في الكروموسوم (X)، يا إما نسخة منه ناقصة أو فيها خلل، وده بيحصل بسبب واحد من الأسباب دي:

1- خلية أحادية الصبغ
في الحالة دي، البويضة أو الحيوان المنوي بيكون فيهم كروموسوم (X) واحد بس بدل ما يكون فيهم 2، فبعد التخصيب، الطفلة بتتكون بخلية فيها كروموسوم (X) واحد بس. وده السبب في حوالي 45% من الحالات.

2- الفسيفساء الجينية (Mosaicism)
النوع ده بيحصل لما يكون في خطأ أثناء انقسام الخلايا في بداية الحمل، فبعض الخلايا بيكون فيها كروموسومين (X) زي الطبيعي، لكن خلايا تانية بيكون فيها كروموسوم (X) واحد بس. وده السبب في حوالي 35% من الحالات.

3- المسح الجزئي للكروموسوم (X)في حالات نادرة، جزء من الكروموسوم (X) بيكون ناقص، وده ممكن يتنقل من جيل للتاني ويسبب المتلازمة.

أعراض متلازمة تيرنر 

متلازمة تيرنر بتظهر بشكل مختلف من بنت للتانية. في بنات ممكن مايبقاش عندهم أي علامات واضحة، وفي بنات تانية الأعراض بتكون باينة من بدري. الأعراض ممكن تبقى بسيطة، وممكن تكون شديدة زي مشاكل في القلب.

قبل الولادة:

ممكن يتم تشخيص متلازمة تيرنر أثناء الحمل عن طريق تحليل الـ DNA الحر من خلايا الجنين اللي بيتم من دم الأم، أو عن طريق السونار اللي ممكن يبين بعض العلامات زي:

• مشاكل في الكلى
• تشوهات في القلب
• تجمع كبير للسوائل عند مؤخرة الرقبة

خلال مرحلة الطفولة:

بعد الولادة أو أثناء فترة الرضاعة، ممكن تبان بعض العلامات اللي تدل على متلازمة تيرنر، زي:

• صدر واسع والحلمات بعيدة عن بعض
• سقف الفم مرتفع وديّق (الحنك المشقوق)
• الأذن منخفضة عن الطبيعي
• الذراعين بيكونوا مقلوبين للخارج عند الكوع
• النمو بيكون أبطأ من العادي
• الطفلة بتكون أصغر من الطول المتوسط وقت الولادة
• الرقبة بتكون عريضة أو فيها جلد زايد شبه الشبكة
• مشاكل في القلب
• صوابع الإيدين والرجلين بيكونوا قصيرين
• تورم في القدمين واليدين، خصوصًا وقت الولادة
• الفك السفلي بيكون صغير أو متراجع للخلف

أعراض متلازمة تيرنر في الطفولة والمراهقة والبلوغ 

أكتر الأعراض الشائعة عند البنات اللي عندهم متلازمة تيرنر هي قصر القامة ومشاكل في المبايض اللي بتسبب فشلها في إنتاج الهرمونات بشكل طبيعي. المشاكل دي ممكن تبدأ من الولادة أو تظهر بشكل تدريجي مع الطفولة أو المراهقة أو حتى في بداية البلوغ.

الأعراض اللي ممكن تظهر في المراحل دي:

• النمو بيكون أبطأ من الطبيعي
• الطفلة مابتحصلش عندها طفرات النمو اللي بتحصل للأطفال في سنها
• البلوغ ممكن يتأخر أو مايكتملش بشكل طبيعي
• الدورة الشهرية ممكن ماتبدأش خالص، أو لو بدأت، ممكن تنتهي بدري
• قصر القامة مقارنة بباقي البنات في نفس السن
• صعوبة في الحمل بدون اللجوء لعلاجات الخصوبة

إزاي متلازمة تيرنر بتأثر على البنات؟

تأثير متلازمة تيرنر بيختلف من بنت للتانية، في بنات الأعراض بتكون خفيفة ومش ملحوظة، وفي بنات الأعراض بتكون واضحة جدًا. الأعراض ممكن تظهر بدري أو تتأخر لحد المراهقة أو حتى البلوغ، وفي بعض الحالات بتزيد مع التقدم في السن.

قبل الولادة:

أثناء متابعة الحمل بالسونار، الدكتور ممكن يلاحظ بعض العلامات اللي تدل على احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة تيرنر، زي:

• تجمع سوائل عند مؤخرة الرقبة
• تشوهات في القلب
• نمو غير طبيعي للكلى

بعد الولادة (مرحلة الرضاعة):

الأم ممكن تلاحظ بعض العلامات الغريبة على بنتها، ومن أهمها:

• رقبة عريضة أو فيها جلد زايد (بتوصف بالمجنحة)
• الأذن بتكون منخفضة عن مكانها الطبيعي أو شكلها مختلف
• تباعد الحلمتين عن بعض أكتر من الطبيعي
• سقف الحلق بيكون عالي
• تورم في الأطراف، وصوابع قصيرة، والأظافر صغيرة
• خط الشعر في مؤخرة الرأس بيكون متراجع
• الصدر بيكون بارز أو شكله شبه صدر الحمام
• الطول عند الولادة بيكون أقل من الطبيعي
• النمو بيكون أبطأ من المعدل الطبيعي
• مشاكل في القلب والتنفس لو الطفلة عندها عيوب خلقية في القلب

من الطفولة لحد المراهقة: إزاي بتبان أعراض متلازمة تيرنر؟

في المرحلة دي، الأعراض بتبدأ تكون أوضح، وبتشمل:

• قصر القامة بشكل ملحوظ، وده بيكون أكتر علامة مميزة لمتلازمة تيرنر. القصر بيبان جدًا من سن 5 سنين، وعادةً الطول عند البلوغ ما بيعديش 145 سم، يعني أقل بحوالي 20 سم من المتوسط.
• عدم حدوث طفرات النمو اللي المفروض تحصل في الطفولة.
• غياب علامات البلوغ الطبيعية، زي إن الثدي ما ينموش إلا لو خدت البنت علاج هرموني، وده معناه تأخر التطور الجسدي المرتبط بالمراهقة.
• مشاكل في المبيضين، اللي ممكن تسبب انقطاع الدورة الشهرية بدري أو حتى عدم نزولها خالص، وده بيأثر على القدرة على الحمل بشكل طبيعي وبيسبب العقم في بعض الحالات.
• انخفاض في هرمونات الأنوثة زي الإستروجين، وده بيأثر على تطور الجسم خلال المراهقة.

ليه متلازمة تيرنر بتصيب البنات؟

لحد دلوقتي، العلماء مش عارفين السبب الحقيقي اللي بيخلي الكروموسوم (X) يحصل فيه طفرة أو يختفي تمامًا. لكنهم قدروا يقسموا متلازمة تيرنر لأنواع حسب التغييرات اللي بتحصل في الكروموسومات:

1- أحادي الصبغة (Monosomy X)
في النوع ده، كل خلايا الجسم بيكون فيها كروموسوم (X) واحد بس، والتاني مش موجود نهائيًا. وده السبب في حوالي 45% من الحالات.

2- متلازمة موزاييك تيرنر (Mosaic Turner Syndrome)
بتشكل حوالي 30% من الحالات، وبيحصل فيها إن بعض الخلايا بيكون عندها الكروموسومين (XX) كاملين، لكن خلايا تانية بيكون عندها كروموسوم (X) واحد بس، عشان كده بتتسمى "الفسيفساء الجينية".

3- متلازمة تيرنر الوراثية (Inherited Turner Syndrome)
وده نوع نادر، وبيحصل لما يكون في خلل في المادة الوراثية اللي جايه من الحيوان المنوي أو البويضة. في الحالات دي، الخلايا بيكون فيها نسختين من الكروموسوم (X)، لكن واحدة منهم بتكون كاملة والتانية فيها تغيير غير معروف السبب.

إزاي متلازمة تيرنر بتأثر على أجهزة الجسم المختلفة؟

للأسف، تأثير متلازمة تيرنر مش بيقتصر على قصر القامة أو تأخر البلوغ، لكنه ممكن يسبب مشاكل في أجهزة الجسم المختلفة، زي:

• مشاكل القلب والأوعية الدموية، زي عيوب خلقية في القلب أو ارتفاع ضغط الدم.
• ضعف السمع، وفي بعض الحالات ممكن يوصل لفقدانه تمامًا.
• مشاكل في النظر، زي اضطرابات في حركة العين.
• تشوهات في الكلى، اللي ممكن تأثر على وظيفتها.
• اضطرابات مناعية، زي قصور الغدة الدرقية (هاشيموتو).
• مشاكل في العظام، زي انحناء العمود الفقري (الجنف) أو تقوسه اللي ممكن يسبب حدبة، وكمان هشاشة العظام.
• صعوبات في التعلم، خصوصًا في المواد اللي بتحتاج تفكير حسابي زي الرياضيات، وأحيانًا بيكون في صعوبة في التركيز والانتباه.
• مشاكل اجتماعية، زي صعوبة في التعامل مع الناس أو التفاعل في مواقف معينة.

هل ممكن تشخيص متلازمة تيرنر أثناء الحمل؟

آه، الأطباء يقدروا يكتشفوا إصابة الجنين بمتلازمة تيرنر عن طريق فحوصات مختلفة، زي:

1. فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا:

   • بيتم سحب عينة دم من الأم لتحليل كروموسومات الجنين والبحث عن أي تشوهات.

2. الموجات فوق الصوتية (السونار):

   • أثناء متابعة الحمل، الدكتور ممكن يلاحظ علامات تدل على احتمال إصابة الجنين بالمتلازمة.

3. الفحص الجيني (تحليل الكروموسومات – Karyotyping)، وده ممكن يتم عن طريق:

   • سحب عينة من السائل الأمينوسي (Amniocentesis):
     • بيتم بعد مرور 3 شهور ونص من الحمل، وبيتحلل السائل لاكتشاف أي خلل في كروموسومات الجنين.
   • أخذ عينة من نسيج المشيمة (الزغابات المشيمية – Chorionic Villus Sampling):
     • بيتم بين الأسبوع الـ 11 والـ 14 من الحمل، وبيتحلل النسيج لأنه بيحمل نفس المادة الوراثية للجنين.

تشخيص متلازمة تيرنر بعد الولادة

بعد الولادة، يعتمد تشخيص متلازمة تيرنر على مزيج من الملاحظة السريرية والفحوصات الجينية. إذا لاحظ الطبيب أعراضًا مميزة مثل قصر القامة، تورم اليدين والقدمين عند الرضع، أو تأخر البلوغ، فقد يطلب إجراء فحوصات جينية لتأكيد التشخيص، وتشمل:

1. تحليل الكروموسومات (Karyotype Test)

   • يتم أخذ عينة دم لفحص عدد الكروموسومات وتحديد ما إذا كان هناك نقص أو تشوه في كروموسوم X.
   • هذا الفحص هو الأكثر دقة في تأكيد الإصابة بمتلازمة تيرنر.

2. اختبارات جينية متقدمة (FISH أو Microarray Analysis)

   • تُستخدم إذا كان تحليل الكروموسومات غير واضح، حيث توفر هذه الفحوصات مزيدًا من التفاصيل حول أي فقدان جزئي أو طفرات صغيرة في الكروموسوم X.

كيف تحدث الإصابة بمتلازمة تيرنر؟

عادةً، يحصل الجنين على 46 كروموسومًا، نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب، بما في ذلك زوج الكروموسومات الجنسية (XX للإناث وXY للذكور).

لكن في متلازمة تيرنر، يحدث خلل يؤدي إلى غياب أو فقدان جزء من الكروموسوم X، مما يسبب الأعراض المميزة للمتلازمة.

أنواع الخلل الجيني في متلازمة تيرنر:

1. متلازمة تيرنر الكلاسيكية (Monosomy X)

   • تمثل حوالي 50% من الحالات.
   • تفتقد المصابة أحد كروموسومات X بالكامل، مما يعني أن لديها 45 كروموسومًا فقط بدلاً من 46.
   • يحدث هذا الخلل أثناء تشكُّل البويضة أو الحيوان المنوي قبل حدوث الإخصاب.

2. متلازمة موزاييك تيرنر (Mosaic Turner Syndrome)

   • تمثل حوالي 30-35% من الحالات.
   • تمتلك بعض الخلايا كروموسومين X طبيعيين، بينما تفتقد خلايا أخرى كروموسوم X جزئيًا أو كليًا.
   • يؤدي هذا النوع إلى أعراض أقل حدة مقارنة بالنوع الكلاسيكي.

المضاعفات والآثار المترتبة على متلازمة تيرنر

بالإضافة إلى الأعراض الرئيسية، قد تواجه المصابات بمتلازمة تيرنر مضاعفات صحية تؤثر على أجهزة الجسم المختلفة، وتشمل:

1. مشاكل أو عيوب خلقية في القلب

   • قد تفشل بعض هياكل القلب في النمو بشكل طبيعي أثناء تكوّن الجنين، مما قد يتطلب إجراء جراحة في وقت لاحق.
   • أكثر العيوب شيوعًا تضيق الشريان الأورطي أو عيوب الصمام الأبهري.

2. مشاكل السمع

   • قد تعاني بعض المريضات من فقدان السمع التدريجي بسبب التهابات الأذن المتكررة في الطفولة أو تنكس الأعصاب السمعية في مرحلة البلوغ.

3. التهاب الأذن الوسطى المتكرر

   • نظرًا لأن أنابيب الأذن أضيق من الطبيعي لدى المصابات بمتلازمة تيرنر، فإنهن أكثر عرضة لالتهابات الأذن الوسطى، والتي قد تؤدي إلى فقدان السمع بمرور الوقت.

4. ارتفاع ضغط الدم

   • يعد شائعًا بين المراهقات والبالغات المصابات بالمتلازمة.
   • السبب الرئيسي هو تضيق الشريان الأورطي، مما يجعل القلب يعمل بجهد أكبر لضخ الدم.

5. تشوهات الكلى

   • يمكن أن تكشف الموجات فوق الصوتية عن اختلالات في بنية الكلى، مثل وجود كلية واحدة أو كلى على شكل حدوة حصان.
   • هذه التشوهات لا تؤثر دائمًا على كفاءة الكلى، لكنها قد تزيد من خطر الإصابة بالتهابات المسالك البولية.

6. أمراض الغدة الدرقية والسكري

   • تزداد احتمالية الإصابة بقصور الغدة الدرقية المناعي (هاشيموتو)، مما قد يؤثر على النمو والطاقة.
   • النساء المصابات بمتلازمة تيرنر أكثر عرضة للإصابة بـمرض السكري من النوع الثاني بسبب مقاومة الأنسولين.

إدارة المضاعفات

• الفحوصات الدورية لمراقبة وظائف القلب والكلى.
• علاج هرموني لنمو العظام وتطور الصفات الجنسية الثانوية.
• متابعة منتظمة مع اختصاصيي القلب والغدد الصماء والأنف والأذن والحنجرة.

طرق علاج متلازمة تيرنر والتعامل معها

علاج متلازمة تيرنر بيكون حسب الأعراض اللي بتظهر عند كل بنت، عشان كده لازم يكون في فريق طبي متكامل بيحدد الخطة المناسبة لكل حالة. وفيه كذا طريقة للعلاج، زي:

1. هرمون النمو

• البنات اللي عندهم متلازمة تيرنر بيكون عندهم قصر في القامة، وعشان كده بياخدوا هرمون النمو من وهم صغيرين، ممكن يبدأ من سن 4 أو 5 سنين.
• الهرمون ده بيساعد في زيادة الطول ونمو العضم بشكل أحسن، وبيفضلوا ياخدوه لحد سن المراهقة عشان يوصلوا لأقرب طول طبيعي ممكن.

2. العلاج بهرمون الأستروجين

• البنت اللي عندها متلازمة تيرنر عادةً مش بتدخل في مرحلة البلوغ بشكل طبيعي، وده بيكون بسبب نقص هرمون الأستروجين اللي بيفرز من المبيض.
• عشان كده الأطباء بيبدأوا العلاج التعويضي بالأستروجين من سن 11 أو 12 سنة، وده بيساعد في:
  • نمو الثديين زي باقي البنات.
  • تحفيز نمو الرحم والتطور الطبيعي للأعضاء التناسلية.
  • تقوية العظام ومنع الهشاشة.
• العلاج ده بيستمر لحد ما البنت توصل لسن انقطاع الطمث الطبيعي عشان تحافظ على صحتها.

3. العلاج بالهرمونات البديلة (HRT)

• بعد سن البلوغ، البنات المصابات بمتلازمة تيرنر ممكن يحتاجوا هرمونات بديلة زي البروجيستيرون، وده عشان يساعد على تنظيم الدورة الشهرية ويقلل من المشاكل الصحية زي هشاشة العظام وأمراض القلب.

4. علاجات للخصوبة

• أغلب البنات اللي عندهم متلازمة تيرنر مش بيقدروا يحملوا طبيعي بسبب ضعف المبيضين.
• لكن فيه تقنيات زي التلقيح الصناعي (IVF) اللي ممكن تساعدهم يستخدموا بويضات متبرع بيها لو حبوا يكون عندهم أطفال.

5. المتابعة مع الأطباء

• لازم يكون في متابعة دورية مع دكاترة متخصصين، زي:
  • دكتور غدد صماء لمتابعة هرمونات النمو والبلوغ.
  • دكتور قلب عشان مشاكل الشرايين اللي ممكن تكون موجودة.
  • دكتور أنف وأذن لمتابعة مشاكل السمع.
  • دكتور عظام لمتابعة نمو الهيكل العظمي ومنع الهشاشة.

6. دعم نفسي وتعليمي

• بعض البنات اللي عندهم متلازمة تيرنر بيواجهوا صعوبات في التعلم والتركيز، خصوصًا في الرياضيات والتنسيق الحركي، عشان كده محتاجين دعم أكاديمي خاص.
• كمان الدعم النفسي مهم عشان يقدروا يتعاملوا مع أي تحديات اجتماعية أو نفسية.

البنت المصابة بمتلازمة تيرنر بتحتاج متابعة مع أكتر من دكتور لأن المتلازمة بتأثر على أكتر من جزء في الجسم. التخصصات اللي لازم تتابع معاها تشمل:

 دكتور غدد صماء (Endocrinologist)

• ده أهم دكتور في العلاج، لأنه بيتابع هرمون النمو والعلاج بالأستروجين وكمان أي مشاكل في الغدة الدرقية أو السكر.

 دكتور نساء وتوليد (Gynecologist)

• بيتابع التطور الهرموني والبلوغ، وكمان خيارات الخصوبة لو المريضة عايزة تحمل في المستقبل.

 دكتور قلب (Cardiologist)

• ضروري جدًا عشان يطمن على القلب والشرايين لأن بعض البنات المصابات بيكون عندهم مشاكل في الشريان الأورطي.

 دكتور عظام (Orthopedic Doctor)

• لمتابعة نمو العظام، وخصوصًا إن المصابات عندهم قصر في القامة وممكن يحصل هشاشة عظام في المستقبل.

 دكتور أنف وأذن وحنجرة (ENT Doctor)

• لمتابعة مشاكل السمع والتهابات الأذن المتكررة اللي بتكون شائعة عند المصابات.

 دكتور كلى (Nephrologist)

• بعض البنات بيكون عندهم مشاكل خلقية في الكلى، فلازم متابعة دورية للكشف المبكر عن أي مشكلة.

 دكتور نفسي أو أخصائي نفسي (Psychologist/Psychiatrist)

• لأن بعض المصابات بيواجهوا تحديات في الثقة بالنفس، والتعامل الاجتماعي، وصعوبات التعلم، فالدعم النفسي مهم جدًا.