الثلاسيميا من أخطر الأمراض الوراثية

الثلاسيميا أو ما يعرف بفقر الدم الكولى يعد من الاضطرابات الوراثية الموجودة في الدم والذي ينتقل إلى الأطفال من خلال بعض الجينات الوراثية المعيبة المنتقلة لهم من آبائهم تعرف على خطورة المرض من خلال موقع دليلى ميديكال تعرف على أمراض الدم التي تحدث عندما لا يقوم الجسم بإنتاج مادة الهيموجلوبين بالشكل الكافي حيث تعد من المواد الهامة الموجودة في خلايا الدم الحمراء، وتكمن الخطورة في عدم وجوده بشكل كافي هو عدم قيام خلايا الدم الحمراء بوظيفتها بشكل سليم ووظيفتها هي نقل الأكسجين والعناصر الغذائية الهامة لأجزاء الجسم، وفي حالة الإصابة بالثلاسيميا تبقى هذه الخلايا لمدة أقصر من الوقت.

ما هو الثلاسيميا

مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء، ويعتبر من أمراض الدم بحيث يصبح الجسم غير قادر على إنتاج الهيموجلوبين بشكل طبيعي بحيث يستطيع القيام بوظيفته بالشكل الطبيعي كنقل الأوكسجين والمواد الغذائية إلى الخلايا، والتخلص من الفضلات وثاني أكسيد الكربون، مما يؤثر سلباً على وظائف الأعضاء الأخرى.تعد الثلاسيميا أو أنيميا البحر المتوسط مرضاً خطيراً يهدد الحياة، وقد يسبب مضاعفات خطيرة إذا لم يتم علاجه والسيطرة عليه، لذا يطلق عليه اسم فقر الدم القاتل، فمثلاً الأشخاص المصابين بفقر الدم الوراثي نوع بيتا (وهو أكثر الأنواع خطورة) قد يموتون في عمر الثلاثينات، ويرتبط قصر العمر الافتراضي بالحمل الزائد للحديد في الجسم، مما يؤثر سلباً على أعضاء الجسم.

انواع الثلاسيميا

ثلاسيميا ألفا: يشمل الخلل الوراثي لمرض ثلاسيميا ألفا سلاسل ألفا من الهيموجلوبين ومنها ما هو خطير فمن المحتمل أن يتسبب بوفاة الجنين داخل رحم الأم قبل الولادة أو بعد فترة قصيرة من الولادة.

ثلاسيميا بيتا: بيتا الثلاسيميا يشمل الخلل الوراثي سلسلة بيتا من الهيموجلوبين وهي أقل خطورة باستثناء نوع ثلاسيميا بيتا الكبرى أو أنيميا كوليز  Cooley's Anemia).

يقسم ثلاسيميا ألفا وبيتا إلى:

ثلاسيميا كبرى: و يشترط لحدوثها توارث الجين المصاب من كلا الأبوين.

ثلاسيميا صغرى: يشترط لحدوث الثلاسيميا الصغرى توارث الجين المصاب من أحد الأبوين.

الفرق بين الثلاسيميا وانيميا نقص الحديد

انيميا نقص الحديد من المشكلات الصحية الشائعة، وينتج عن نقص في كمية الهيموجلوبين بالدم، حيث تصبح أقل من معدلها الطبيعي، وقد ينتج عن انخفاض خلايا الدم الحمراء عن الطبيعي.

أما مرض الثلاسيميا فهو من أمراض الدم الناتجة عن عوامل وراثية، إذ ينتج هذا المرض عن خلل في أحد السلاسل البروتينية التي يتكون منها الهيموجلوبين، مما يؤدي إلى عجز عن انتاج الهيموجلوبين الهام لنقل الغذاء والأكسجين لأعضاء الجسم، والتخلص من ثاني أكسيد الكربون، والفضلات مما يؤثر بالسلب على وظائف أعضاء الجسم الأخرى.

اعراض الثلاسيميا

اعراض حامل الثلاسيميا: على الأغلب لا تظهر عليهم أية أعراض ولكنهم يستيطيعون توريثه لأبنائهم.

أعراض المرض عند المصابين بشدة بسيطة: تظهر عليهم علامات وأعراض فقر الدم البسيط و نقص الحديد مثل الشحوب و التعب.

المصابين بشدة متوسطة: تظهر عليهم أعراض مرض الثلاسيميا على شكل أعراض فقر الدم المتوسطة، بالإضافة إلى تضخم الطحال واضطراب النمو والعظم.

اعراض المصابين بشدة خطيرة: عادة هم مصابين مرض البيتا ثلاسيميا الكبرى 'أنيميا كوليز' و تظهر فى أول سنتين من العمر وتظهر أعراض الثلاسيميا الكبرى:

شحوب البشرة.

فقدان الشهية.

البول الداكن نتيجة تحطم خلايا الدم الحمراء.

تباطؤ النمو وتأخر البلوغ.

اليرقان: وهو اصفرار الجلد أو بياض العينين.

تضخم الطحال والكبد، أو القلب.

مشاكل العظام، وخاصةً عظام الوجه.

 أسباب الإصابة بالثلاسيميا 

ينتج مرض الثلاسيميا عن خلل في الجينات التي تؤثر على إنتاج الهيموغلوبين، حيث لا يمكن أن يولد الطفل مصابًا بالثلاسيميا إلا إذا ورثوا هذه الجينات المعيبة من كلا الوالدين.

عوامل خطر الإصابة بالثلاسيميا

تتضمن العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالثلاسيميا ما يأتي:

تاريخ عائلي للإصابة بالثلاسيميا: ينتقل مرض الثلاسيميا من الآباء إلى الأطفال من خلال جينات الهيموغلوبين الطافرة.

العرق: يحدث مرض الثلاسيميا في أغلب الأحيان عند الأمريكيين من أصل أفريقي وفي الأشخاص المنحدرين من منطقة البحر الأبيض المتوسط وجنوب شرق آسيا.

مضاعفات الثلاسيميا

 

 المضاعفات المتوسطة للثلاسيميا

الحديد الزائد يمكن للأشخاص المصابين بالثلاسيميا الحصول على الكثير من الحديد في أجسامهم إما من المرض أو من عمليات نقل الدم المتكررة، لذا يمكن أن يؤدي الإفراط في تناول الحديد إلى تلف القلب، والكبد، ونظام الغدد الصماء والذي يتضمن الغدد المنتجة للهرمونات التي تنظم العمليات في جميع أنحاء الجسم.

العدوى يعاني الأشخاص المصابون بالثلاسيميا من زيادة خطر الإصابة بالعدوى وهذا صحيح بشكل خاص إذا كنت قد خضعت لعملية استئصال الطحال.

 المضاعفات الشديدة للثلاسيميا

 

تشوهات العظام يمكن أن يؤدي مرض الثلاسيميا إلى تمدد نخاع العظام، مما يؤدي إلى اتساع عظامك حيث يمكن أن يؤدي هذا إلى بنية عظام غير طبيعية وخاصةً في وجهك وجمجمتك، كما قد يؤدي توسع النخاع العظمي أيضًا إلى جعل العظام رقيقة وهشة؛ مما يزيد من فرصة كسر العظام.

تضخم الطحال يساعد الطحال جسمك على محاربة العدوى وتصفية المواد غير المرغوب فيها، مثل: خلايا الدم القديمة أو التالفة حيث غالبًا يصاحب مرض الثلاسيميا تدمير عدد كبير من خلايا الدم الحمراء، ويؤدي هذا إلى تضخم الطحال والعمل بجهد أكبر من المعتاد يقلل من عمر خلايا الدم الحمراء المنقولة، لذا في حال نمو الطحال بشكل كبير جدًا فقد يقترح طبيبك إجراء عملية جراحية لإزالته.

تراكم الحديد بشكل مفرط لدى الأشخاص المصابون بالثلاسيميا وذلك نتيجًة للمرض أو نقل الدم بشكل مستمر، وقد ينتج عن هذه الزيادة الكبيرة في معدل الحديد في الجسم حدوث أضرار ببعض أعضاء الجسم مثل الكبد والقلب وجهاز الغدد الصماء الذي يشتمل على الغدد التي تقوم بإفراز الهرمونات التي تقوم بتنظيم عمليات الجسم.

تأخر النمو  يؤدي الإصابة بالثلاسيميا إلى بطء عملية النمو وتأخر البلوغ.

تباطؤ معدلات النمو يؤدي فقر الدم إلى إبطاء نمو الطفل وتأخير البلوغ.

مشاكل قلبية  يترافق قصور القلب الاحتقاني واضطراب نظم القلب مع الثلاسيميا الشديدة.

الإصابة بالعدوى عند الأشخاص المُصابون بالثلاسيميا وينتج هذا غالبًا إذا أجرى المصاب استئصال الطحال.

علاج الثلاسيميا

 

 عمليات نقل الدم  ربما كل بضعة أسابيع، وبمرور الوقت يتسبب نقل الدم في تراكم الحديد في الدم مما قد يؤدي إلى تلف القلب والكبد والأعضاء الأخرى.

 العلاج بالاستخلاب حيث قد يتراكم الحديد نتيجة لعمليات نقل الدم المنتظمة، ويمكن لبعض الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الذين لا يخضعون لعمليات نقل الدم بانتظام أن يصابوا أيضًا بفرط الحديد قد تحتاج إلى تناول دواء عن طريق الفم، مثل: ديفيراسيروكس (Deferasirox)، أو ديفيريبرون (Deferiprone)، أو ديفيروكسامين (Deferoxamine) الذي يُعطى عن طريق الإبرة.

 زرع الخلايا الجذعية يُسمى أيضًا بزرع نخاع العظم خيارًا في بعض الحالات، فعند الأطفال المصابين بالثلاسيميا الشديدة يمكن أن تلغي الحاجة إلى عمليات نقل الدم مدى الحياة والأدوية للسيطرة على الحديد الزائد.

منتجات للمساعدة في علاج الثلاسيميا الصغرى

يعتبر الكبد والدماغ الحيواني من الأطعمة التي تعالج الثلاسيميا الصغرى عند الأطفال والبالغين ، حيث أنهما من الأطعمة الغنية بالحديد وتعوض فقدان الدم.

المأكولات البحرية تجعل المريض أفضل لأنها تقلل من نوبة المرض.

بيض الدجاج من الأطعمة المغذية ويساعد على تعويض الدم المفقود.

اللحوم البيضاء أفضل من اللحوم الحمراء لهذا المرض ، حيث أن اللحوم البيضاء مغذية وتحتوي على كمية أقل من الحديد من الحمراء.

يجب شرب الشاي لأنه يكسر الحديد فلا يمتصه الجسم للتخلص من الحديد الزائد.

الحبوب الكاملة مثل القمح والشوفان مغذية ، وفول الصويا علاج جيد.

العديد من الحبوب الكاملة الأخرى مثل السميد والشعير ورقائق الذرة.